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助孕机构包成功_世纪助孕包性别_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.gd-hope.com  时间:22-08-31 08:54
摘要: 【成功宝贝助孕官网】 5月8日为“世界地贫日”。 很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗? 地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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近热射病上了热搜

原来“热SKR人”真的不是谣言

热射病真是妥妥的夏日致命杀手啊

三伏天即将来临,“炙烤模式”马上开启

“准妈妈”们一定要警惕,千万别被“它”盯上了!

什么是热射病?

热射病:

“热射病”,是指因高温中暑引起人体皮肤散热功能下降,体内热量不能发散,热量集聚在脏器及肌肉组织,引起皮肤干燥、肌肉温度升高、汗液排出受阻,进而伤害到中枢神经,影响全身各器官组织的功能,出现局部肌肉痉挛、高热、无汗、口干、昏迷、血压升高、咳嗽、哮喘、呼吸困难、甚至呼吸衰竭等病症。

中暑类型:中暑,按程度可分为热失神、热疲劳、热痉挛、热射病,而热射病属于最严重的中暑类型—重症中暑。热射病若得不到及时、妥善地救治,死亡率可高达40%至50%。

「温馨提示」:不是只有暴晒才会中暑,有时在室内也会中暑,尤其是正在试管之旅的“准妈妈”们,更应积极采取降温等防护措施。

高温对做试管有什么影响吗?那很多“准父母”就会问:高温天气会影响试管婴儿的成功率吗?其实高温对体外受精过程的影响并不明显,但在前期的治疗过程中,很多促排卵的药物有严格的温度储存要求,高温下离开冰箱太久,可能会对药效产生一定的影响。此外,高温还会影响人体代谢和药物代谢,若“准妈妈”们高温下大量出汗,药物伴随汗液排出体外的量过多,体内残余的药量可能会达不到治疗所需的浓度,就会延缓治疗效果。另外精子对温度有要求,夏季气温较高,精子的活力和数量可能会较其他季节有所下降,“准爸爸”们可以在夏季选择宽松棉质的裤子,以便更快散热,同时也要避免在太阳下暴晒的行为。

所以高温虽然会在一定程度上影响精子质量,但是对于试管助孕过程而言,还是没有影响的!

“准妈妈”们的正确防暑姿势

01避免顶着日头晒

在高温的夏天,“准妈妈”们在暴晒时分不要出门,特别是上午10点到下午16点,此时室外温度过高,不宜出门。如果因为必要情况需要出门的话,“准妈妈们”一定要注意防晒,挑选浅色棉质衣服,并使用遮阳伞、太阳帽等防晒用具。并且“准妈妈”们在出门后,记得及时找清凉处避暑。若出现胸闷、头晕等症状时,要尽快找阴凉地休息或者求助。

02空调温度要适宜

酷暑炎炎,空调自然少不了,可是“准妈妈”们使用空调要注意不能过分贪凉,谨防感冒。

空调温度设定在26-28度适宜,空调不要一直开,每2个小时后房间可通风10-15分钟。

另外“准妈妈”们要注意室内外温度差别,要留意空调式伤风。“准妈妈”们进出门时可以捏着鼻子(屏住呼吸大约5秒钟),让皮肤先习惯温度的差别,以减少突然的冷热刺激。

03地中海饮食

“地中海式饮食”是指有利于健康的,简单、清淡以及富含营养的饮食,非常适宜“准妈妈”们采用,尤其是在炎热的夏季。

地中海饮食结构强调多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物,其次才是谷类,并且烹饪时要用植物油(含不饱和脂肪酸)来代替动物油(含饱和脂肪酸),尤其提倡用橄榄油,是一种科学且健康的膳食方式。

04调节好心情

天气越来越炎热,人也越发受到影响,尤其是“准妈妈”们更易出现情绪烦躁、睡眠不佳、食欲较差的情况,这些都是会影响到“准妈妈”们卵子的健康的行为。

所以这个时候,“准妈妈”们可以多听听舒缓音乐,利用瑜伽、太极等方式缓解情绪,进行适当的运动锻炼来调节自己的心情。

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