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又添助孕中心_哪里可以找到助孕_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.gd-hope.com  时间:22-08-09 07:00
摘要: 【世纪助孕包成功】 5月8日为“世界地贫日”。 很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗? 地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事
【世纪助孕包成功】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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谈起西南医科大学,很多不熟悉的同学,或许会以为这所大学在重庆或者成都,这两个西南地区最重要的城市,实际上并非如此。西南医科大学位于四川省泸州市,最初的名字是泸州医学院,2015年更名西南医科大学,实现了跨越式的发展。不过泸州医学院并非一步到位,更名西南医科大学,中间还有9个月的四川医科大学时期。这也意味着,泸州医学院9个月之内经历两次更名,才最终升格西南医科大学,在当时引起了两次巨大的争议,先后遭到四川大学和西南医院的反对。

第1次争议:泸州医学院升格四川医科大学,四川大学反对。

早在2013年泸州医学院启动了更名四川医科大学的工作,并将这一工作列为学校的十二五发展规划重点战略。2014年4月21日,当时的泸州医学院给四川大学发公函,希望四川大学支持泸州医学院更名四川医科大学的工作。当时的泸州医学院认为:四川大学华西医学中心历史上使用过华西协和大学,华西大学,四川医学院,华西医科大学等校名,和四川医科大学并不重合。

但是在当年5月27日,四川大学明确表示反对,并且将回函抄送给了四川省教育厅。为什么四川大学会反对呢?四川大学华西医学中心在1953年~1985年使用四川医学院的名称,时间长达32年,当时一直简称川医。如果泸州医学院更名四川医科大学,肯定也会简称川医,容易造成误解。实际上按照校名规范来讲的话,历史上没有学校使用过四川医科大学的名称,泸州医学院更名四川医科大学并不违规。而简称并不是正式校名,比如简称南大的学校,比较知名的有南京大学,南开大学,南昌大学,所以当时四川大学的反对,很多人并不在意。

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2015年2月26日,教育部开始公示泸州医学院更名四川医科大学,当时的公示期是20天,四川大学并没有提出反对。根据后来四川大学的说法:由于当时正值寒假期间,所以相关的公示学校并没有看到。春季开学之后,四川大学900多名川医的校友联名向教育部部长发出公开信,要求撤销四川医科大学。但实际上经过教育部的公示之后,四川医科大学给泸州医学院已经木已成舟,相关程序合法合规,所以泸州医学院正式的更名四川医科大学。但是由于四川大学数次反对,希望泸州医学院更名泸州医科大学,并且将官司打到了教育部。泸州医学院非常憋屈,自己改个校名,教育部都批准了,如今四川大学反对,泸州医学院自然不甘示弱,但是由于底蕴比不过四川大学,所以只好再次更名,这次选择的是西南医科大学的名字。

第2次争议,四川医科大学改名西南医科大学,第三军医大学部分院士和西南医院反对。

2016年1月17日,四川医科大学再次更名西南医科大学,由于这次更名属于同层次更名,所以并没有经过相关的公示,当时的教育部直接批准了。

但是由于泸州医学院更名一事闹得沸沸扬扬,所以再次更名引起了很多人的关注。第2天就有第三军医大学的院士反对这次更名,第4天又有一名院士参与此事。8天后的1月26日,第三军医大学西南医院也发表了措辞强硬的反对意见,但是第三军医大学并没有书面的反对意见。

第三军医大学曾经在1950年左右使用过一年的西南医科大学的名称,而附属西南医院正是由此而来,所以第三军医大学实际上是有正当理由反对四川医科大学更名西南医科大学的。不过戏剧性的是,当时的部队医院正逢改制期间,单位未来的命运是军管还是地方管辖,前途未卜,实在是没有精力管这件事情了,然后争议就不了了之。而第三军医大学也在2017年更名陆军军医大学,对外仍然可以使用第三军医大学的名称。

泸州医学院经历两次更名事件之后,低调地挂上了西南医科大学的牌匾。不过由于西南医科大学的名称也给学校带来了实实在在的利益,明显比四川医科大学高大上,随之而来的数年生源质量稳步提升,学校也可以算是因祸得福吧。

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amh高于9,还被确诊是多囊卵巢综合症是会影响到卵泡质量的。amh值是可以预测卵泡数量的,一般情况下,amh正常值范围为2-6.8ng/ml之间,如果amh高于9,说明女性卵巢中有多个卵泡在同时生长,很有可能是多囊卵巢综合症,而被确诊为多囊卵巢综合症的情况,就说明女性卵巢两侧都有12个以上的卵泡在同时生长,但最终是不会成熟的,也就不能自然排卵,这种情况是会影响到卵泡的质量的。

当然,对于多囊卵巢综合征的女性,并不是所有的卵子质量都差。有些多囊患者还可能周期性的排出正常成熟卵子,只是排出成熟卵子的时间间隔比较长,可能是在一个半月,甚至是更长的时间。但有的可能会因为雄激素的增高导致出现排卵异常,导致卵泡质量下降。下面是关于amh值高的影响:

1.一般amh过高,就可能出现多囊的情况,而多囊卵巢的患者由于体内的内分泌的异常,会导致患者不排卵或排卵异常,同时也就容易导致卵泡质量变差;

2.amh值不是越高越好,如果amh值过高,可能出现多囊卵巢综合症,而多囊患者一般比较肥胖,不进行治疗是会影响试管的成功几率的;

3.amh水平高,在试管婴儿治疗中使用药物促排,更容易引发卵巢过度刺激综合征,从而影响生育能力及身体健康。

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