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来源:http://www.gd-hope.com  时间:22-12-08 01:12
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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昨天收到了客户的好孕报告,血值还是挺高的。客户反应,有点分泌物,腹部有点疼......那么这种情况需要紧张吗?对于来之不易的宝宝,宝妈在怀孕初期有哪些症状是不需要担心的?下面,一起来看看。

肚子微痛,少量褐色分泌物

少部分人有肚子胀、肚子痛,少量血性褐色分泌物,这都属于正常情况,不用过分紧张。但如果不适的症状持续不退去,且逐渐加重,就应该去找医生咯。突然发生的剧烈腹痛,也应立即去医院。

阴道轻微出血

胚胎在子宫壁着床的时候,有的不会出现着床出血,有的会轻微的出血,但并不明显,可持续观察是否有出血情况,如果持续性的阴道出血,就需要及时就诊采取必要的治疗措施。

乳房柔软

当胚胎在子宫内生长发育,女性的乳房也开始变得柔软、刺痛、肿胀,当身体适应了大量的荷尔蒙分泌,就开始逐渐缓解。而且随着时间的推移,乳头的颜色也会逐渐加深。

疲倦感

胚胎着床以后黄体素的大量分泌是保证胎儿发育的关键因素,这一激素的分泌容易使女性感到疲倦,所以会有疲惫感。

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早孕反应

在停经6周前后孕妈可能会出现头晕、嗜睡、食欲不振、偏食、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等症状,这些属于早孕的正常反应。

孕早期是比较容易出现危险,孕妈妈一定要多注意,及时的观察自己的状况,有什么不适及时的就医,小心使得万年船,胎儿的事情马虎不得。

当胚胎着床成功后,初期有咖啡色分泌物,不必担心;如果大量出血、剧烈腹痛等症状需及时复诊或就近看急诊,需要详细了解出血的部位,必要时行B超检查,看是否有宫腔内出血。另外,怀孕前期出现严重腹胀、恶心、呕吐也应联系主诊医生或到院就诊。更重要的还是保持平和心态,不要过分关注身体的变化,不要特意找感觉,不要患得患失。

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送好孕,为家庭

21日,北京医保局对外公布,

将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围,并于3月26日正式实施。

>这给许多想要生育“试管婴儿”的女性,提供了更多支持。


在北大人民医院的生殖科门诊,得到部分辅助生殖技术将纳入医保的消息后,有不少患者来现场咨询相关细则。

患者:

>

“以前都是自费,现在部分纳入医保能多一些福利,要二胎或三胎,希望国家能够支持一些。 ”

记者了解到,在辅助生殖的技术中心,需求量最大的就是“试管婴儿”技术,这项技术包括检查和治疗单次的费用约在3.8万元至5万元之间,有半数以上的患者需要两次或两次以上治疗才能成功。患者汪女士今年32岁,结婚已经五年了,今天她是第一次来就诊以及咨询医保细则。

患者汪女士:

>

“部分纳入医保,我昨天才知道,我跟我爱人开玩笑,我说这天助我也,觉得纳入医保还是能给很多人提供方便的。 ”

记者从北京市医保局了解到,16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格从180元到5000余元不等,项目类型则涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。

在采访中记者了解到,新政策的出台,或许会让不少因为价格原因放弃治疗的女性,重燃希望。与此同时,专家也建议,扩大辅助生殖医保报销范围尚需时间,治疗不孕症,要越早越好。

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:

>

“我们医院其实从昨天开始就接到了很多咨询电话,有些病人说,这个月先不做了,等政策落地了再做,这样能节省相当一部分费用。”

从事辅助生殖技术二十多年的沈主任告诉记者,之前有很多患者因为费用问题,放弃了治疗,政策落地后,估计相关就诊量会有一定幅度提升,

据了解,医保政策落地后,从实验室的胚胎培养到胚胎移植这个周期的治疗大约将节省10000元到14000元不等。

>

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣:

>

“对不孕症的治疗来说,年龄是非常重要的一个因素,因为越早治疗成功的机会就越大。试管婴儿费用报销有一定的比例,还有一部分是报不了的,如果是在等着未来的一些政策,化验检查的一些报销或者是药物的报销,这个可能还需要有一段时间。”

专家告诉记者,

北京作为首个将辅助生殖技术项目纳入医保的地区

>,相关措施的实施将对全国其他地方起到引领和示范作用。

国务院发展研究中心研究室主任 冯文猛:

>

“从去年开始,其实有很多政策出台,我觉得提供了一个非常好的示范。对于我们解决大的生育问题,让更多的人想生孩子能生出来,进而提升我们的生育水平,提供一个良好地助推。”

来源:央视财经

【来源:沈阳晚报】

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